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基因突变的类型有哪些

基因突变的类型有哪些?

 

基因突变指基因结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或替换等。基因突变包括自然突变和人工诱变,顾名思义,在自然状态下发生的突变就是自然突变,而在人工诱导条件下产生的突变则是人工诱变。两种突变类型都会改变基因的内部结构,而结构改变的类型主要有以下六种。

基因突变1.jpg


1. 移码突变


信使RNA分子上的3个碱基能决定一个氨基酸。科学家把信使RNA链上决定一个氨基酸的相邻的3个碱基叫做一个“密码子”,或称为三联体密码。在一条DNA链上缺失或者插入1个、2个或者其他非3个及其整数倍的碱基,就会引起作用部位之后的密码子的组成及顺序发生变化,从而导致终止码提前或者延后,称为移码突变(frameshift mutation)。

 

甘氨酸的密码子(GGC)之后插入了一个鸟苷酸( G),由于在蛋白质合成时每3个相邻的碱基编码1个对应的氨基酸,所以解读框段( reading frame)向左移动了1个碱基,从而引起插入 G之点开始合成和正常完全不同的氨基酸序列,导致所产生的蛋白质的活力很低甚至丧失。

 

 

2. 整码突变

在一条DNA链上的3个及其3的整倍数个相邻碱基间缺失或者插入1至多个密码子,引起合成的肽链减少或者增加了一至多个氨基酸,作用部位前后的氨基酸顺序不发生变化,称为整码突变(codon mutation)或密码子插入或丢失(codon insertion or  deletion)

3. 终止码突变

当信使RNA中的一个终止密码成了编码氨基酸的密码,多肽链的合成不能正常终止,从而出现了延长的情况,称为终止码突变(terminator mutation)。

4. 同义突变

单个碱基的替换可能只改变了信使RNA上特定的密码子,但由于密码子具有简并性,因此并不影响氨基酸的正常编码,称为同义突变(samesense mutation)。

5. 无义突变

由于单个碱基的替换引起出现了终止密码子,从而提前终止了多肽链的合成,产生的蛋白大都失去了活性或丧失了正常的功能,称为无义突变 ( nonsense mutation)

6. 错义突变

由于DNA链上的碱基替换改变了信使RNA上特定的遗传密码,并引起合成的多肽链中的一个氨基酸被另一个氨基酸取代。称为错义突变(missense mutation)。

此外,根据基因突变对机体影响的程度,可分为下列几种情况: 

1.产生遗传易感性(genetic susceptibility),即由遗传决定的,个体具有易患某种或者某类疾病的倾向性。 
2.引起遗传性疾病,导致个体的生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。 
3.造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 
4.变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种突变称为中性突变。
5.致死突变,造成死胎、自然流产或出生后夭折等。 
6.可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如,HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。 

综上,基因突变的类型多种多样,对人类有害亦有利,那么我们如何利用基因突变去造福于人类呢?如果人为地、有目的性地在已知DNA序列中插入、缺失或者取代一定的核苷酸片段,那么则可以有针对性地去改变DNA序列中的碱基次序,如此可用来阐明基因的调控机理,也可以用来研究蛋白质结构与功能间的关系,这也就是常说的定点突变技术。此外,还诞生了其他诸如随机突变、多位点突变等各类突变技术。总之,突变技术近年来得到大力发展,并应用到各个领域,了解了基因突变的类型,人们可以更清晰地去按自己的意愿改造基因或蛋白的产物,最后取得改造后的产物加以有效利用。

 

 


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